Identifican variantes genéticas que ayudarían a disminuir la disfunción psicosocial de pacientes con trastorno bipolar

Un estudio liderado por el Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), el Hospital Universitari Institut Pere Mata y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), ha permitido identificar variantes genéticas del gen del receptor de dominio discoidina 1 (DDR1 por sus siglas en inglés) relacionadas con las capacidades cognitivas y con la función psicosocial de pacientes con trastorno bipolar.

Las capacidades cognitivas son los procesos mentales que tienen que ver con la memoria, la concentración y el procesamiento de la información. 

Un deterioro de estas implica, a su vez, que se vea afectada la función psicosocial de los pacientes, entendida como el conjunto de habilidades de la persona para llevar a cabo tareas rutinarias y relacionarse a nivel social.

En este sentido, los resultados de este estudio podrían contribuir a la detección de pacientes con más probabilidades de sufrir deterioro cognitivo y psicosocial. 

Esto ayudaría a intervenir desde el inicio, evitaría complicaciones severas, permitiría administrar tratamientos más personalizados y efectivos y mejoraría, en definitiva, la calidad de vida de los pacientes.

No obstante, antes de implementarse este tipo de pruebas clínicas en los centros de salud, los resultados de este estudio deben seguir contrastándose en futuras investigaciones que impliquen a más pacientes y de perfiles más variados. 

En concreto, para llevar a cabo este estudio, se han analizado 3,035 muestras facilitadas por el CIBERSAM.

"El objetivo del equipo es que las variantes genéticas identificadas del gen DDR1, junto con variantes genéticas identificadas en otros estudios, se utilicen como herramienta de detección temprana en nuestros sistemas de salud para que las personas con un trastorno bipolar tengan una mejor calidad de vida", explica la investigadora del Grupo en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del IISPV perteneciente al CIBERSAM, que ha llevado a cabo la investigación, Selena Aranda Castel.

EL GEN DDR1 Y SU RELACIÓN CON EL TRASTORNO BIPOLAR

El DDR1 es un gen que ejerce su función en una de las células más importantes del cerebro, los oligodendrocitos. 

Estas, al mismo tiempo, son las células encargadas de recubrir las neuronas con mielina, una capa compuesta de lípidos que ayuda a que la información se transmita de manera más rápida y eficaz.

A su vez, a pesar de que el trastorno bipolar es una de las principales causas de discapacidad en el mundo, la mayoría de los tratamientos disponibles para tratar algunas de las dificultades con las que se encuentran los pacientes (como el deterioro cognitivo) son escasos o poco eficaces.

Uno de los factores que contribuye a la baja eficacia de los tratamientos es que, en la mayoría de los casos, los pacientes no los reciben a tiempo, hecho que acaba afectando su calidad de vida.

Los resultados de este estudio han sido publicados recientemente en la revista 'Molecular Psychiatry', y ha contado con la colaboración de 9 grupos de investigación pertenecientes al CIBERSAM liderados por: Elisabet Vilella, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili; Ana González-Pinto, Hospital Universitario de Álava; Edith Pomarol, Fundación para la investigación y Docencia Maria Angustias Jimenez (FIDMAG); Pilar Alejandra Sáiz, Universidad de Oviedo; José Manuel Menchón, Hospital Universitario de Bellvitge; Víctor Pérez, Consorcio Mar Parc de Salut de Barcelona; Celso Arango, Hospital Gregorio Marañón; Juan Salvador Nacher, Universidad de Valencia; y Eduard Vieta, Hospital Clínic de Barcelona.