Desentrañando la biología de una condición misteriosa: la tartamudez

Holly Nover creció tratando de ocultar su tartamudeo.

“Era muy consciente de mí misma”, dijo la madre de St. Johns, Florida, de 40 años, cuyo hijo Colton, de 10 años, también tiene un impedimento del habla. “Así que desarrollé hábitos para cambiar mis palabras para que no se notara”.

Durante siglos, las personas han temido ser juzgadas por tartamudear, una condición que a menudo se malinterpreta como un problema psicológico causado por cosas como mala crianza o trauma emocional. Pero la investigación presentada en una conferencia científica el sábado explora sus fundamentos biológicos: la genética y las diferencias cerebrales.

“Al comprender la biología, vamos a disminuir el estigma. Vamos a aumentar la aceptación”, dijo uno de los oradores, el Dr. Gerald Maguire, en una entrevista reciente con The Associated Press. Es un psiquiatra de California que está involucrado en la prueba de medicamentos potenciales para la tartamudez basados ??en la ciencia.

A nivel mundial, 70 millones de personas tartamudean, incluido el presidente Joe Biden, quien ha hablado públicamente sobre las burlas de sus compañeros de clase y una monja en una escuela católica por su impedimento del habla. Dijo que superarlo fue una de las cosas más difíciles que ha hecho.

Después de un evento de campaña en 2020, su lucha salió a la luz cuando conoció a un adolescente de New Hampshire que también tartamudeaba. Brayden Harrington dijo que después de que su padre le hablara de Biden, quería presentarse y darle la mano. Terminaron hablando durante una hora.

Vivir con un tartamudeo no ha sido fácil, dijo Brayden, recordando un momento particularmente difícil hace años cuando se quedó atrapado en las palabras recitando el discurso de Gettysburg en clase, luego se fue a casa y lloró.

“Quiero continuar con lo que Joe Biden me dijo”, dijo. “Que esto no te define y que puedes ser mucho más de lo que te ves”.

¿POR QUÉ LA GENTE TARTAMUDEA?

La tartamudez se ha documentado desde la antigua China, Grecia y Roma. Pero nadie tenía idea de qué lo causaba hasta que la ciencia genética moderna y las imágenes cerebrales comenzaron a proporcionar pistas.

Los investigadores identificaron los primeros genes fuertemente vinculados a la tartamudez hace más de una década. Los estudios de imágenes observaron los cerebros de adultos y niños mayores, y en los últimos años, el investigador de trastornos del habla de la Universidad de Delaware, Ho Ming Chow, comenzó a observar a niños de 3 a 5 años. Esa es la edad en la que muchos niños comienzan a tartamudear, y aproximadamente el 80 % lo supera.

Chow dijo que las imágenes muestran ligeras diferencias cerebrales en los niños pequeños que siguen tartamudeando, en comparación con los que se recuperan y los que nunca tartamudearon. Habló de su investigación el sábado en la conferencia de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia.

Por ejemplo, Chow y sus colegas encontraron que las mutaciones genéticas relacionadas con la tartamudez están asociadas con anomalías estructurales en el cuerpo calloso, un haz de fibras que conecta los dos hemisferios del cerebro y asegura que puedan comunicarse; y el tálamo, una estación de retransmisión que ordena la información sensorial a otras partes del cerebro. Investigaciones anteriores también han relacionado la tartamudez con los ganglios basales, estructuras cerebrales involucradas en la coordinación del movimiento.

“Sabemos que la tartamudez tiene un componente genético muy fuerte”, dijo Chow. Aunque varios genes pueden estar involucrados y las causas genéticas exactas pueden variar según el niño, "probablemente afectan el cerebro de manera similar".

El colega de Chow, Evan Usler, tartamudea y lo comparó con "yips" o espasmos involuntarios en la muñeca durante el golf. Dijo que la evidencia más reciente muestra que es un trastorno del control cognitivo sobre el habla.

Aún así, muchas personas creen incorrectamente que las personas tartamudean porque están nerviosas, son tímidas o sufrieron adversidades en la infancia, y si se esforzaran más, podrían detenerse.

“Tenemos un largo camino por recorrer” para cambiar tales creencias, dijo la investigadora de la Universidad de Maryland, Nan Bernstein Ratner. “Todavía hay mucha mitología por ahí”.

AVANZANDO, CON ACEPTACIÓN

La logopedia es el pilar del tratamiento de la tartamudez. Pero los medicamentos que se están probando actualmente podrían aprobarse para la tartamudez en los próximos años, primero para adultos y luego para niños, dijo Maguire, quien tartamudea desde la niñez.

Los estudios han sugerido que la tartamudez puede estar relacionada con niveles excesivos de un mensajero químico en el cerebro llamado dopamina, y algunos reducen la actividad de la dopamina o bloquean su acción de una manera particular.

Nover, una patóloga del habla activa en la Asociación Nacional de la Tartamudez, dijo que muchas personas seguramente estarán interesadas en probar medicamentos para la tartamudez, aunque ella no. Está contenta con su vida tal como es y ha aceptado su tartamudeo, dijo. Sin embargo, si Colton tuviera dificultades y quisiera probar la medicación cuando era adolescente, ella estaría abierta a la idea.

Brayden, ahora de 14 años, no lo sería.

Tomar medicamentos es “simplemente quitarte una parte de ti... quitarte parte de tu personalidad”, dijo.

Sin su tartamudeo, dijo, no se habría fijado en ser un patólogo del habla y el lenguaje cuando crezca. No habría escrito un libro para niños para inspirar a otros. Y no habría superado los desafíos que lo hicieron valiente.