Cientificos describen una nueva enfermedad rara: "error congénito" frecuente en Medio Oriente

Un equipo internacional de investigadores describieron un nuevo tipo de error congénito de la inmunidad causado por la deficiencia total de una proteína responsable del desarrollo del sistema inmunitario y que causa una enfermedad rara, aunque en su forma "parcial" es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio.

Los científicos comprobaron por primera vez en humanos la ausencia de una proteína (denominada "pre-TCR alfa"), la cual se pensaba que tenía un importante papel en el desarrollo de los "linfocitos T", un tipo de glóbulos blancos que protegen a los humanos de las infecciones.

La investigación fue revelada por científicos del Hospital Necker de la Universidad de París y en la misma han participado expertos de la Universidad Complutense y del Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid, y los resultados se publican hoy en la revista Science.

El investigador José Ramón Regueiro, del grupo de Inmunobiología Linfocitaria del departamento de Inmunología, Oftalmología y Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, explicó que se trata de la descripción de una nueva enfermedad rara (bautizada como "deficiencia completa de pre-TCR-alfa"), un tipo de error congénito de la inmunidad que afecta al desarrollo de un tipo de linfocitos.

Un descubrimiento que facilita el diagnóstico precoz y el tratamiento

Regueiro explicó a EFE que ese "error congénito completo" se asocia a algunas infecciones o a la autoinmunidad en algunos pacientes, y al hacer el estudio a nivel mundial han comprobado que existe una variante "parcial" de esa deficiencia que es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio, por lo que en esta región del mundo no sería una enfermedad rara.

"Se trata por lo tanto de una nueva patología que debe considerarse en pacientes con inmunopatías de origen desconocido, sobre todo si proceden de esa región del mundo, y su caracterización en este artículo ayuda a su diagnóstico precoz y por lo tanto a su tratamiento", valoró el investigador.

El hecho de que la forma "parcial" de esta deficiencia sea "muy frecuente" en Oriente Medio y Próximo se debe probablemente a razones evolutivas que preservan la mutación, precisó Regueiro, y aseguró que de momento la misma deficiencia, en su variante "parcial", no se ha encontrado en otras partes del mundo.

Los resultados del trabajo, valoraron los investigadores que han participado en el trabajo, suponen una aportación muy completa al panoráma de las mutaciones raras y frecuentes que causa la deficiencia total o parcial de esa proteína y las consecuencias inmunológicas y clínicas que eso supone.

Ausencia inicial de síntomas clínicos

Hasta ahora no se habían descrito pacientes sin esa proteína y se pensaba que no podía existir la deficiencia total de la misma en humanos, ya que en ratones era muy grave, informó la Universidad Complutense de Madrid en una nota difundida hoy.

Pero en la mitad de los pacientes que se han estudiado (la mayoría menores de ocho años), cursa sin síntomas clínicos aparentes mientras que en la otra mitad, la mayoría adultos, se asocia a infecciones o a autoinmunidad leves desde la adolescencia.

“En el artículo se ha demostrado que, si se crían los ratones deficientes hasta edades equivalentes a las de los humanos, desarrollan suficientes linfocitos T para tener un sistema inmunitario bastante funcional, que es lo que se observa en humanos", explicó José Ramón Regueiro.

Los investigadores han comprobado que esa proteína (pre-TCR alfa) es menos importante de lo esperado, pero también que con la edad puede asociarse a determinadas inmunopatías.

El estudio, que se ha prolongado durante cuatro años, surgió de observaciones puntuales de la deficiencia congénita completa en varios países, que se centralizaron en el laboratorio francés, lo que incluyó su caracterización clínica, inmunológica, genética, molecular y celular en muestras de origen humano y de ratón y en modelos celulares.

Los investigadores también comprobaron que la deficiencia congénita parcial de esta proteína es muy frecuente en Oriente Próximo y Medio, y que en estas regiones llega a tasas de 1 entre 4,000 y se asocia a autoinmunidad.

Regueiro subrayó que los resultados de estos experimentos pueden ayudar a mejorar la detección precoz de una nueva enfermedad rara (la deficiencia congénita de pre-TCR alfa) que puede causar inmunopatías leves y que según los investigadores debería incluirse desde ahora en los estudios inmunológicos.

Entre los próximos pasos de la investigación se encuentran cribar y caracterizar a más pacientes y definir los umbrales que sirvan para decidir si se debe tratar a los pacientes más graves o estudiar la redundancia aparente de esa proteína en humanos.