Los "enfermos raros" en Perú, la historia de un agónico desamparo

La peruana Zarella Quiñones puso fin a la "angustia" de "cuatro años perdidos" en diciembre de 2019, cuando los médicos finalmente dieron con un diagnóstico para su hijo: la enfermedad de Gaucher, una anomalía congénita que afecta a menos de 10.000 personas en todo el planeta.

Desde entonces, Quiñones viene luchando para conseguir un fármaco para el pequeño Vasco Cárdenas, pero la llegada de la pandemia del coronavirus entorpeció sin miramientos el acceso al tratamiento de pacientes que, como su hijo, padecen enfermedades raras o "huérfanas", inusuales males crónicos graves, en muchas ocasiones de origen genético y con elevado peligro de muerte.

Una encuesta realizada por la asociación peruana Esperantra revela que, durante el año pasado, el 91 % de pacientes con enfermedades raras tuvieron sus citas canceladas, el 85 % reportó demora en recibir atención o tratamiento y el 78 % directamente no lo logró. Como consecuencia, el 18 % experimentó un agravamiento en su estado de salud y el 60 % sintió depresión.

"Ha sido devastador", pues "casi todos los hospitales se convirtieron en hospitales covid, no hubo una política para cuidar a estos pacientes crónicos" y "muchos han muerto en sus casas incluso porque esperaron hasta el final", lamentó a Efe Karla Ruiz, directora ejecutiva de Esperantra.

Los expertos estiman que en el Perú hay alrededor de 2 millones de personas que conviven con alguna de las 546 dolencias raras registradas en el país, donde apenas se reconoce el 8 % de las más de 7.000 enfermedades huérfanas identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Todas ellas se conmemoran cada 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

"TENGO MIEDO A MORIR"

Cuando los médicos dieron con la enfermedad de Gaucher, Vasco Cárdenas tenía cuatro años, una calamidad eterna para sus padres, pero un tiempo relativamente corto en comparación con otros diagnósticos que pueden demorar décadas.

"Me dieron diagnósticos de posible leucemia, de posible von Willebrand, hemofilia, talasemia... Fueron años de angustia, fueron cuatro años perdidos", se lamentó a Efe Quiñones.

El diagnóstico definitivo llegó a finales de 2019, poco antes de que el sistema de salud peruano colapsara por el atroz avance de los contagios de la covid-19.

"Inició todo esto de la pandemia, se retrasó el armado del expediente porque tampoco llegaban sus resultados", así que "recién en enero de este año le aprueban el medicamento", que "aún no tengo", lamentó la madre.

La limeña Katy Pecho, una paciente de 49 años con la enfermedad de Fabry, pasó ocho meses sin acceso al tratamiento que, de forma habitual, recibe cada quince días.

"Comencé a deteriorarme" y "ahora estoy haciendo taquicardia", por las noches "me tiembla el cuerpo" y "tengo miedo a morir", dijo entre lágrimas la mujer, quien también sufre de diabetes y es paciente cardiópata.

Pecho presentó "toda la vida" varios síntomas pero "ningún médico detectaba lo que tenía" hasta que a sus 47 años recibió el diagnóstico de esa enfermedad rara multisistémica y hereditaria, que también afecta a dos hijos suyos y a tres nietos.

"COMO MADRES TENEMOS QUE INVESTIGAR"

Según explicó a Efe la directora de Esperantra, el 72 % de las dolencias huérfanas son de origen genético, por lo que urge "educar a las madres de niños con enfermedades raras porque muchas veces no saben que un segundo o tercer hijo también tiene altas probabilidades de tener la misma enfermedad".

Así fue para Katy Rojas, una mujer que dos décadas atrás perdió a un hijo al que no llegaron a diagnosticar con la enfermedad de Pompe, la misma que ahora aqueja a su hija Mia Romero, de dos años de edad.

"Nos dieron cuatro meses para la bebé pero, apenas ella empezó su tratamiento, las mejoras fueron realmente significativas", contó a Efe Rojas, quien lamentó la falta de información en la que se ven sumidos los pacientes y sus familiares.

"Si nosotros no estamos informados, nadie nos va a informar", pues hay que "insistir, indagar" y por eso "trato de estar siempre un pie adelante por la medicina de mi hija", insistió la mujer.

"Como madres tenemos que investigar", coincidió Quiñones.

DESCENTRALIZAR Y REDEFINIR

A las adversidades de diagnóstico y de acceso a la información se suman en Perú los problemas derivados de la centralización de la atención médica, concentrada en Lima, donde vive casi un tercio de la población del país.

Existe "un gran déficit de médicos genetistas, que son quienes normalmente diagnostican las enfermedades raras", explicó Ruiz, quien precisó que hay menos de una treintena de especialistas a nivel nacional y sólo un par de ellos están en provincia.

"Además del drama de tener una enfermedad rara, está el drama del éxodo de tener que venir a Lima para recibir la atención necesaria", algo "inviable en un período de pandemia, cuando nos han dicho que no nos podemos mover", denunció la directora de Esperantra.

En ese sentido, añadió, la crisis sanitaria del coronavirus no ha hecho más que "revelar todas las deficiencias" del país, que necesita una descentralización de los recursos, además de un registro exhaustivo de pacientes y un presupuesto que permita "avanzar" con la regulación actual.

Y es que, a pesar de que la Ley Nº 29698 declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen dolencias huérfanas, la realidad atestigua que todavía "hay un largo camino por recorrer".

Entre las cuestiones más urgentes, según Ruiz, figura la necesidad de ampliar la definición de enfermedades raras en Perú, donde esos males están definidos como aquellos que presentan una frecuencia de uno en 100.000 personas, muy por debajo del uno en cada 2.500 que prevalece a nivel internacional.