De ser dos hermanitas que crecían con normalidad a compartir una misma enfermedad

No han perdido su risa y sus deseos de vivir, pero una terrible enfermedad les ha robado a las hermanas Madelaine y María Isabel Gómez Pimentel, el derecho a llevar una vida normal como lo hacían antes de tener nueve años.

Es imposible escribir esta historia sin que se arrugue el corazón. Es difícil entrevistar a una madre que lleva años viendo cómo sus únicas dos hijas se degeneran sin que ella y su esposo puedan hacer algo para detener el progreso de la Neurodegeneración Asociada a Depósitos de Hierrro en Ganglios Basales y Deficiencia de Pantotenato Quinasa 2 (PKAN), con que fueron diagnosticadas.

A Idelaine Pimentel y Manuel de Jesús Gómez no les ha quedado de otra que aprender todo lo necesario sobre este terrible mal que afecta a sus niñas de 17 y 14 años. “Es bien duro tú vivir tantos momentos felices cuando ellas eran unas niñas que crecían con normalidad, que iban al colegio, que jugaban… y luego ver cómo una enfermedad te lo cambia todo”. Ella lo cuenta con fortaleza, pero dejando ver la evidente pena que embarga su corazón.

Pero ellos no solo están lidiando con el drama de ver a Madelaine y María Isabel postradas a una silla de ruedas a una cama. También han debido enfrentar los gastos de una costosa enfermedad, y peor, por partida doble. “Mis hijas tienen un cóctel de medicamentos, que ciertamente, como me dijeron en el Programa de Alto Costo, cuando visité, no califican, porque su precio no es tan alto, realmente, las dosis, la cantidad y la frecuencia con que se les aplica, sí lo hacen de alto costo”. La madre lo cuenta y se lamenta por ello.

Muchos casos en el país

La enfermedad, a la que en buen dominicano se le dice “pican” para traducir o familiarizarse con la siglas de esta (PKAN), afecta un número considerable de personas. Esto lo asegura Idelaine, quien al vivir esta triste experiencia ha querido adentrarse en el mundo de quienes padecen este mal.

Es a partir de ahí que dice: “Esta es una situación que no se debe de tratar de manera individual, ni por grupitos, sino de manera integral buscando bienestar para los pacientes y permitiendo cualquier aporte que se le dé al país, o que ofrezcan instituciones o personas particulares que quiera colaborar con experimentos, ensayos, nuevos medicamentos y otras contribuciones que nos permitan ver una luz al final túnel”.

Su deseo de que ninguna otra familia pase por lo que ella está pasando, la lleva hacerle un llamado al presidente Luis Abinader y a las autoridades competentes para que realicen un censo que les permita darse cuenta de la cantidad de casos que hay en el país, así como cuáles son las necesidades que tienen estos pacientes y sus familias. “Porque no es fácil ver a un hijo con una enfermedad de esta magnitud y encima hacer esfuerzos sobrehumanos para al menos mantenerlo estable dentro de su situación”.

Una de sus grandes preocupaciones es que hay medicamentos que aveces no se encuentran en el país, y si los hay, son muy costosos. “Es más, te puedo decir que, la mayoría de las familias que pasan por esta situación, no tiene ni la alimentación adecuada. Nosotros no pensamos en una solución particular, sino de manera general, porque hemos ido dos veces al Sur y es deprimente lo que encontramos allí respecto a este tipo de casos”, comenta la madre de las adolescentes.

Abundan los casos

Aunque para muchos este caso es algo nuevo y raro, Idelaine cuenta que, según lo que ha visto, en el país hay muchos. “Para que tengan una idea, yo sé de unos 70 casos, la mayoría concentrados en el Sur (Barahona y Cabral)”, concluye la madre que junto a su esposo, se ha dedicado en cuerpo y alma al cuidado de sus dos hijas afectadas con esta rara enfermedad.

Tristeza por partida doble

Por ser una afección de las llamas enfermedades raras, es importante que sepa que, la Neurodegeneración Asociada a Depósitos de Hierrro en Ganglios Basales y Deficiencia de Pantotenato Quinasa 2 (PKAN), también conocida como “ojo de tigre”se caracteriza por una degeneración progresiva del sistema nervioso con acumulación de hierro en el cerebro.

Increíblemente, Idelaine Pimentel, madre de Madelaine y María Isabel Gómez Pimentel, de 17 y 14 que padecen este mal, conoce al dedillo lo que tiene que ver con éste y comparte con los lectores de LISTÍN DIARIO, cómo comenzaron los cambios en la vida de sus hijas, y por supuesto en la de ella, su esposo y toda la familia.

Paso a paso

“Madelaine empezó a presentar síntomas antes de los 8 años, pero nosotros no sabíamos qué era porque los síntomas eran gesticulaciones con la boca y empezó a usar menos su mano izquierda. También se caía mucho y caminaba empinada. Primero la llevamos a un ortopeda para saber qué le pasaba en su mano; al odontólogo para ver por qué gesticulaba tanto. Es más, fuimos hasta donde un amigo cirujano de mano y nos dijo que era algo neurológico”, comienza explicando la valiente madre.

Ahí comenzó el calvario. “Empezamos hacer citas y a llevarla a varias consultas neurológicas sin obtener un diagnóstico definitivo. La resonancia magnética salía completamente normal. Hasta que un día la doctora Cristian López, neuróloga pediatra, nos habló por primera vez de de ‘distonía generalizada’ y me envió donde el neurólogo Pedro Roa, quien conoce bastante bien la enfermedad y trata a varios pacientes con ésta. Así obtuvimos el diagnóstico por medio de una resonancia magnética nuclear”, detalla con propiedad.

Conocida la noticia, llega el momento de investigar sobre la enfermedad. “Ahí nos dimos cuenta de lo terrible que era y de lo que nos esperaba”. Nada fácil, lo admite con tristeza. “Lo peor de todo fue saber que no había nada que hacer, solamente medicamentos paleativos para controlar dolor y crisis distónicas. Probamos varios tratamientos, inclusive hasta toxina botulínica para mejorar dolor y contractura muscular”.

Pasaba el tiempo y Madelaine se iba degenerando bastante rápido. No podía comer y fue necesario ponerle un PEG (sonda gástrica para alimentarla). No dormía, tuvo interna varias veces sin mejoría, con trastorno de sueño y unas crisis distónicas (músculos contraídos involuntariamente) inaguantables. “Un drama de mucha tensión e impotencia”.

Un aliciente

Continúa su relato. “Un día la doctora Kim, nutricionista, nos habló de la doctora Yaneris Polanco (ángel enviado por Dios), así que la llevamos por emergencia y la mandó a llevar inmeditamente a la Unidad de Cuidados Intensivos. Y de verdad, te cuento que, cuando la mandó a medicar que nosotros dentro de UCI vimos a esa niña que se durmió, se relajó y descansó fue lo mejor que nos pasó en mucho tiempo”. Lo cuenta y recuerda con lágrimas aquel momento.

Prosigue: “Para nosotros fue lo mejor, después de más o menos tres meses sin descansar. Le empezaron a poner medicamentos y la doctora casi todos los días le agregaba otros más, le cambiaba la dosis hasta que salimos de alta con 21 medicamentos”. Hoy día Madelaine no puede caminar, come por una sonda, no habla, se comunica por señas, generadas por ella misma, pero intelectualmente está muy bien.

La historia se repite

Después que Madelaine ya estaba estable dentro de su cuadro, Idelaine y Jesús volvieron a vivir la terrible historia: María Isabel, con nueve años también había sido diagnosticada con la misma enfermedad. “Otra vez la misma historia con la diferencia de que ya sabíamos qué hacer y adonde dirigirnos. Estábamos un poquito más orientados, aunque no dejó de ser catastrófico para nosotros el saber que nuestras dos hijas tenían una enfermedad degenerativa”. Solo recordar ese momento debilita la fortaleza con la cuenta esta historia.

Empezaron el tratamiento inmediatamente. “Pese a que ha hecho crisis y muy fuertes, la hemos manejado mejor. En este momento María Isabel come por la boca, puede hablar, no camina y usa sus manos con dificultad, intelectualmente, también está muy bien”.