Cinco genes que aumentan riesgo de padecer alzheimer

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzheimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94,000 personas.

Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Según un comunicado de UM, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzheimer, dijo a Efe Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los resultados del estudio, el más amplio de los realizados hasta la fecha para encontrar las causas subyacentes del alzheimer, fueron publicados hoy en la revista Nature Genetics.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de alzheimer”, agregó. Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance.

“Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzheimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

Científicos buscan más información “Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer, agrega el comunicado.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del uno por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.