Investigadores descubren test de diagnóstico inmediato para mal de Huntington

Un equipo de investigadores franceses y suizos aseguran haber descubierto un método para diagnosticar de forma inmediata la enfermedad de Huntington, un paso más hacia el conocimiento de esta grave patología, por ahora incurable, que produce degeneración cerebral y muscular.

Según informó hoy la Fundación Nacional de la Ciencia de Suiza (SNSF) en un comunicado, el nuevo método permite diagnosticar esta enfermedad de forma sencilla y en cinco minutos, cuando hasta ahora se tardaban horas de complejas pruebas en laboratorio.

La enfermedad suele ocasionar la muerte entre 15 y 20 años después de ser diagnosticada, y su origen se ha identificado en una mutación del gen huntingtina, más largo en pacientes que en sujetos sanos (el diagnóstico se logra con una medición de este gen).

El nuevo método ha sido desarrollado por un equipo dirigido por Vincent Dion, investigador en la Universidad de Lausana (Suiza), con la colaboración del Laboratorio de Análisis y Arquitectura de Sistemas de la ciudad francesa de Toulouse.

Los investigadores extraen el ADN de las células sanguíneas, amplifican la región a explorar y determinan su tamaño gracias a un nuevo chip equipado con dos microcámaras que miden menos de un milímetro.

El mal de Huntington forma parte de un grupo de enfermedades raras hereditarias y aún sin cura, como la distrofia miotónica o la ataxia de Friedreich, en las que el equipo de Dion está trabajando posibles intervenciones médicas.