Crean un mapa genético de las proteínas humanas para prevenir enfermedades

Científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han creado el primer mapa genético de la proteína humana, lo que permitirá aumentar el conocimiento de un rango muy variado de enfermedades así como ayudar al desarrollo de nuevos medicamentos.

Este estudio, publicado hoy en la revista británica Nature, se centró en caracterizar las bases genéticas de los proteomas -proteínas en una célula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo específicas- del plasma sanguíneo, mediante la identificación de cerca de 2.000 asociaciones genéticas con casi 1.500 proteínas.

Antes de esta investigación, apenas existía información sobre ello, porque los científicos únicamente podían calibrar unas pocas proteínas de la sangre de forma simultánea.

Los investigadores utilizaron una nueva tecnología, denominada somascan, para medir 3.600 proteínas en la sangre de 3.300 personas.

Con este sistema, analizaron el ADN de estos individuos para ver qué regiones de su genoma estaban asociadas con los niveles de proteínas y consiguieron multiplicar por cuatro el conocimiento que se tenía sobre este tema.

"En comparación a los genes, las proteínas no han sido tan estudiadas en la sangre humana, incluso aunque actúen como los efectores -células nerviosas que responden ante los estímulos que reciben- de la biología humana, se vean alteradas en muchas enfermedades y, además, sean el objetivo de muchos fármacos", explicó Adam Butterworth, doctor del departamento para la salud pública de la Universidad de Cambridge.

"Las nuevas tecnologías nos permiten ahora empezar a reducir esta falta de conocimiento sobre el tema", agregó.

Uno de los usos de este mapa genético es identificar rutas biológicas que causan diversas patologías, como aquellas que llevan a la enfermedad de Crohn y al eccema.

"Gracias a la revolución de la genómica en la última década, hemos mejorado en la búsqueda de asociaciones entre el genoma y la enfermedad, pero el problema ha estado en la identificación de los genes y las vías que provocan las dolencias", dijo James Peters, uno de los líderes del estudio.

"Ahora, con la combinación de nuestra base de datos y lo que sabemos sobre la asociación de variantes genéticas y las enfermedades, somos capaces de dar más respuestas acerca de la biología de las enfermedades", añadió Peters.

El director asociado de la Fundación británica del corazón, Metin Avrikan, aseguró que las variaciones en la estructura, función y cantidad de proteínas codificadas por nuestros genes son las que "determinan nuestra resistencia a las enfermedades y las respuestas a las medicinas".

"Este estudio provee una nueva visión sobre cómo las proteínas en la sangre están controladas por nuestro sistema genético y abre oportunidades para desarrollar nuevos tratamientos para el corazón y las enfermedades del sistema circulatorio", puntualizó.