La diferencia genética entre humanos, en el promedio de las especies

La diferencia genética entre humanos está en el promedio entre las especies de animales, según un estudio del ADN mitocondrial de cinco millones de especímenes que cubren unas 100.000 especies.

Extrayendo datos de 'big data' de las bases de datos genéticas de rápido crecimiento y revisando una gran literatura en teoría evolutiva, investigadores de la Universidad Rockefeller, en la ciudad de Nueva York, Estados Unidos, y el Biozentrum en la Universidad de Basilea, en Suiza, publican este lunes varias conclusiones en la revista 'Human Evolution'.

En términos de diversidad genética, los 7.600 millones de humanos de la Tierra no tienen nada de especial en el reino animal. La pequeña diferencia genética promedio en las secuencias mitocondriales entre dos personas individuales en el planeta es aproximadamente la misma que la diferencia genética promedio entre un par de gorriones comunes, palomas o petirrojos del mundo. La diferencia típica dentro de una especie, incluidos los humanos, es 0,1 por ciento o 1 de 1.000 de las "letras" que componen una secuencia de AND.

La variación genética, la diferencia promedio en el ADN mitocondrial entre dos individuos de la misma especie, no aumenta con el tamaño de la población. Sin embargo, debido a que la evolución es implacable, la falta de variación genética ofrece información sobre el momento de aparición de una especie y su mantenimiento.

La gran cantidad de evidencia respalda la hipótesis de que la mayoría de las especies, ya sea un pájaro, una polilla o un pez, como los humanos modernos, surgieron recientemente y no han tenido tiempo para desarrollar una gran cantidad de diversidad genética. La diversidad genética promedio del 0,1 por ciento en la humanidad de hoy corresponde a la divergencia de los humanos modernos como una especie distinta hace unos 100.000 a 200.000 años, no muy larga en términos evolutivos. Lo mismo es probable de más del 90 por ciento de las especies en la Tierra hoy en día.

Genéticamente, el mundo "no es un lugar movido". Cada especie tiene su propia secuencia mitocondrial específica y otros miembros de la misma especie son idénticos o muy similares. La investigación muestra que las especies son "islas en el espacio de secuencia" con pocos "peldaños" intermedios que sobreviven al proceso evolutivo.

El "código de barras de ADN" es una técnica rápida y simple para identificar especies de manera fiable a través de una corta secuencia de ADN de una región particular de un organismo. Para los animales, las regiones de código de barras preferidas están en las mitocondrias, orgánulos celulares que potencian toda la vida animal.

El nuevo estudio depende en gran medida de la acumulación de más de 5 millones de códigos de barras mitocondriales de más de 100.000 especies animales, reunidos por científicos en todo el mundo durante los últimos 15 años en la base de datos de 'GenBank' de acceso abierto sostenida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de Estados Unidos.

Los científicos hicieron un uso novedoso de la colección para examinar el rango de diferencias genéticas dentro de las especies animales que van desde abejorros hasta aves y revelan variaciones genéticas sorprendentemente pequeñas dentro de la mayoría de las especies animales, y una distinción genética muy clara entre una especie dada y todas las demás.

"Si un marciano aterrizara en la Tierra y conociera una bandada de palomas y una multitud de humanos, uno no parecería más diverso que el otro de acuerdo con la medida básica del ADN mitocondrial", pone como ejemplo uno de los autores del trabajo, Jesse Ausubel, director del Programa para el Medio Humano en la Universidad Rockefeller, donde la investigación fue dirigida por Mark Stoeckle, científico principal asociado, y David Thaler, asociado de Investigación de la Universidad de Basilea, Suiza.

"En un momento en que los humanos ponen tanto énfasis en las diferencias individuales y grupales, tal vez deberíamos dedicar más tiempo a las formas en que nos parecemos el uno al otro y al resto del reino animal --dice el doctor Stoeckle--. La cultura, la experiencia de vida y otras cosas pueden hacer que las personas sean muy diferentes, pero en términos de biología básica, somos como las aves".

BAJA VARIACIÓN EN EL ADN MITOCONDRIAL EN EL 90% DEL REINO ANIMAL

Según apunta Thaler, al determinar la variedad genética dentro de las especies del reino animal, hecha posible recientemente por el número creciente de secuencias de ADN, los investigadores han documentado la "ausencia de excepcionalidad humana".

"Nuestro enfoque combina códigos de barras de ADN, que son amplios, pero no profundos, de todo el reino animal con la información de secuencia más detallada disponible para todo el genoma mitocondrial de humanos modernos y algunas otras especies. Analizamos secuencias de códigos de barras de ADN de miles de humanos modernos de la misma manera que los de otras especies de animales", explica.

"Uno podría haber pensado que, debido a su alto número de población y su amplia distribución geográfica, los humanos podrían haber conducido a una mayor diversidad genética que otras especies de animales --agrega--. Al menos para el ADN mitocondrial, los humanos resultan ser una especie de baja a media en diversidad genética".

Según apunta el investigador, los expertos han interpretado baja variación genética entre los seres humanos vivos como resultado de la reciente expansión de una pequeña población en la que una secuencia de una madre se convirtió en el ancestro de todas las secuencias mitocondriales humanas modernas.

"Nuestro documento refuerza el argumento de que la baja variación en el ADN mitocondrial de los humanos modernos también explica la baja variación similar encontrada en más del 90 por ciento de las especies de animales vivos: todos probablemente se originaron por procesos similares y la mayoría de las especies animales son jóvenes", comenta.

Asimismo, el estudio concluye que la variación genética no aumenta con la población. Los resultados representan una sorpresa dadas las predicciones encontradas en los libros de texto, y basadas en modelos matemáticos de evolución, que dicen que cuanto mayor es la población de una especie, mayor es la variación genética que uno espera encontrar.

Así, el doctor Stoeckle insiste en que la diversidad genética no está relacionada con el tamaño de la población. "La diversidad mitocondrial en 7.600 millones de humanos o 500 millones de gorriones comunes o 100.000 escolopácidos de todo el mundo es más o menos la misma", incide.

Sin embargo, el documento señala que la evolución es implacable, que las especies siempre cambian y, por lo tanto, el grado de variación dentro de una especie dada ofrece una pista sobre cuánto tiempo hace que emergió distintamente, en otras palabras, cuanto más antigua es la especie, mayor es la variación genética promedio entre sus miembros.