Un estudio identifica nuevos genes de riesgo de demencia mediante un novedoso método de análisis
Identificar las variantes causales y los genes sobre los que inciden es un reto importante en la genética y la biomedicina modernas

Un nuevo estudio dirigido por la UCLA (Estados Unidos) ha identificado múltiples genes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer y de un raro trastorno cerebral relacionado con ella, denominado parálisis supranuclear progresiva (PSP), mediante una combinación de nuevos métodos de análisis que permiten el cribado masivo de variantes genéticas en un solo experimento.
El estudio, publicado en la revista científica 'Science', también presenta un nuevo modelo revisado que muestra cómo las variantes genéticas comunes, aunque individualmente tienen un impacto muy pequeño en la enfermedad, colectivamente pueden aumentar el riesgo de enfermedad al alterar programas transcripcionales específicos en todo el genoma.
Normalmente, los investigadores han recurrido a los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), en los que examinan los genomas de un gran grupo de personas para identificar las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. Para ello, se buscan marcadores a lo largo del cromosoma, o loci, asociados a una enfermedad.
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