Una variante genética empeora la esclerosis múltiple

Una variante genética es la responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple, según una investigación científica que podría dar paso a un nuevo fármaco contra esa enfermedad.

La esclerosis múltiple (EM) es el resultado que sufre un cuerpo al ser atacado por su propio sistema inmunitario, lo que traduce en una variedad de síntomas que incluyen problemas de visión, de movimiento y de equilibrio.

Para algunas personas, los síntomas pueden aparecer y desaparecer mediante recaídas, mientras que otras empeoran progresivamente.

Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, pero no existe una cura ni una forma de retrasar el agravamiento de la enfermedad.

Un estudio publicado en la revista Nature el miércoles, resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos de todo el mundo, anunció por primera vez una variante genética relacionada con la gravedad de la EM.

Primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de 12,000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad. De siete millones de variantes, una sola estaba asociada con la progresión rápida de la enfermedad.

La variante se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que hasta ahora no habían sido relacionados con la EM, según el estudio. El primer gen sirve para reparar las células dañadas, mientras que el otro ayuda a controlar las infecciones virales.

Esos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se había centrado hasta ahora.

Para confirmar sus hallazgos, los investigadores investigaron el patrimonio de otros 10,000 pacientes y encontraron resultados similares.

“Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta en casi cuatro años el momento en que una persona necesitará ayuda para caminar”, dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini. 

Ruth Dobson, neuróloga de la Universidad Queen Mary de Londres, que no participó en la investigación, dijo a AFP que había “mucho entusiasmo por este estudio” entre los especialistas de la EM. 

“Es el primer paso para hallar tratamientos que funcionan de una manera diferente”, dijo, y enfatizó que faltaba mucho para que cualquier fármaco estuviera disponible.

El hecho de que la investigación apunte al sistema nervioso, en lugar del sistema inmunitario, como objetivo “abre un nuevo camino potencial para los tratamientos, lo cual es realmente emocionante”, agregó.

Más de 2.8 millones de personas en todo el mundo sufren de esclerosis múltiple.