Qué son las malformaciones congénitas incompatibles con la vida

Las malformaciones congénitas incompatibles con la vida, que los defensores del aborto proponen como una de las tres causales para legalizar la interrupción del embarazo, son anomalías graves de origen prenatal que aparecen desde que se forma el embrión o como consecuencia de agresiones externas o adquiridas.

Como consecuencia de ellas el feto muere antes de nacer o en el período neonatal, aunque en casos excepcionales sobrepasa este período, explica el ginecólogo obstetra Francisco Thevenin, presidente de la Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal (Sodomep).

El médico distingue entre las malformaciones congénitas incompatibles con la vida y las anomalías de cuya existencia se sospecha tras la realización de estudios prenatales bioquímicos y de imágenes (algunas cromosómicas), los cuales “tienen su margen de error”.

CÓMO Y CUÁNDO SE DIAGNOSTICAN

Las estadísticas locales sobre mortalidad infantil establecen que el 4 % de las muertes neonatales se debe a malformaciones congénitas no especificadas; 3 %, a malformaciones congénitas del corazón; 1 %, a malformaciones congénitas del sistema osteomuscular.

Thevenin informa que las anomalías congénitas incompatibles con la vida pueden ser identificadas mediante evaluación por ecografía en el 42 al 57 % de las evaluaciones del primer trimestre después de las 11 semanas. El porcentaje se eleva después de las 12 semanas, llegando a 67 %, dependiendo del grupo de riesgo estudiado.

Si son cambios leves y el operador carece de experiencia suficiente, pueden pasar sin identificar en este período y más adelante se hacen más manifiestas.

“La ecografía, una de las mejores herramientas para su diagnóstico, está sujeta a los cambios evolutivos del desarrollo del feto, lo que significa que lesiones que se sospechen en un inicio pueden evolucionar a la normalidad”, expresa el galeno. Por igual, hay anomalías importantes que se identifican entre las semanas 16 y 20 y que pueden afectar la salud del recién nacido.

“Hay anomalías que, aunque parecen graves, en la actualidad son manejadas desde la vida prenatal o neonatal temprana”, dice Thevenin, y como ejemplo de ello señala condiciones como la espina bífida (en la cual la médula espinal no se desarrolla correctamente) y la gastrosquisis (un defecto en la pared abdominal).

Por eso el médico plantea que el concepto de “incompatible con la vida” no es absoluto y que podría ser utilizado ante enfermedades que pueden ser manejadas después de nacer.

Pone el caso del síndrome de Down, trastorno genético que ha llevado a interrupciones frecuentes del embarazo en países que permiten el aborto.

“Esto lo vemos reforzado en países como Uruguay, en el que la causa más frecuente de interrupción del embarazo es ‘por decisión propia’ (en el 99 % de casos), dejando las otras causas en un porcentaje menor del 0.1 %”.

“Dada la inseguridad del diagnóstico temprano”, opina Thevenin, quedan interrogantes sobre el momento permitido para terminar un embarazo. “Por tanto, la interrupción del embarazo no es una solución para mejorar la salud de una mujer que no está en riesgo y, al final, decidimos por una vida que no nos corresponde”.

MALFORMACIONES MÁS FRECUENTES

Entre las anomalías graves que impiden que la criatura sobreviva, las más frecuentes son anencefalia, exencefalia, acráneo, hidranencefalia y holoprosencefalia alobar, agenesia diafragmática, agenesia renal bilateral, patología renal bilateral, ectopia cordis, pentalogía de Cantrell y limb-body wall complex. Thevenin describe cada una:

Anencefalia, exencefalia y acráneo: Son malformaciones congénitas caracterizadas por ausencia total o parcial del cráneo, la piel que lo recubre y la masa encefálica. Se considera que se producen por un defecto en el cierre anterior del tubo neural. Se puede asociar y estar presente la espina bífida y onfalocele (defecto en la pared abdominal). Existiría una progresión en el desarrollo del defecto desde acráneo, posteriormente a exencefalia y finalmente anencefalia. Se ha considerado que el aporte preconcepcional de ácido fólico reduce la aparición de esta anomalía. Es la más frecuente entre este tipo de malformaciones. Su frecuencia está en 1 por cada 10,000 nacidos.

Hidranencefalia: En esta los hemisferios cerebrales están ausentes y son sustituidos por lagos llenos de líquido cerebroespinal.

Holoprosencefalia alobar: Ausencia del lóbulo frontal del cerebro. Se acompaña de otras malformaciones groseras de cara. Su frecuencia es de 1 por cada 40,000 nacidos.

Agenesia diafragmática: Cuando el diafragma no se ha formado. Si es solo parcial o leve son procesos que se han intervenido en el período prenatal, lo que ha cambiado el criterio de incompatibilidad.

Agenesia renal bilateral: El feto no tiene riñones.

Patología renal bilateral consecuencia de síndrome de Potter y de comienzo precoz: Obstrucción y malformación congénita de no función del aparato urinario.

Ectopia cordis: El corazón se forma fuera del tórax. Las anomalías cardiacas son de las más frecuentes al nacer (2-3 %), pero en su mayoría hay sobrevida.

Pentalogía de Cantrell: Graves defectos de formación en el diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y esternón.

Limb-body wall complex: Desorden congénito en numerosos órganos. Aunque en casos que domina el onfalocele (defecto en la pared abdominal), este se ha corregido y se consigue sobrevida.

OTRAS ANOMALÍAS

Existen otras anomalías que no permiten sobrevida por mucho tiempo; sin embargo, de acuerdo con el doctor Thevenin, se presentan con menor frecuencia:

Displasia esquelética letal con hipoplasia torácica y afectación precoz: Malformaciones en el tórax que causan la asfixia al nacer y no permiten resucitación.

Displasia tanatofórica: Anomalías óseas diversas. Cuando hay hipoplasia torácica se produce la muerte al nacer. Con frecuencia es una anomalía del segundo o tercer trimestre, por lo que se ve al final del embarazo.

Acondrogénesis: Trastorno óseo relacionado con el colágeno. Hay micromelia (extremidades anormalmente pequeñas), cuello corto, macrocefalia, tórax pequeño, abdomen protuberante, pulmones escasamente desarrollados, rasgos faciales distintivos (frente prominente, mentón pequeño y en algunos casos paladar hendido) y rasgos distintivos de la histología del cartílago.

Osteogénesis imperfecta tipo II: Es una forma grave de esta enfermedad. Los bebés nacen con múltiples fracturas y con imposibilidad respiratoria.

POSICIÓN DE LA SODOMEP

La semana pasada, la Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal (Sodomep) fijó su posición frente a las tres causales del aborto discutidas en el Congreso Nacional.

Respecto a la posibilidad de interrumpir el embarazo por “riesgo grave de anomalías en el feto”, expresó la entidad en un documento, “no está claramente definido, ya que hay muchas controversias de efectos ambientales, medicamentosos, biológicos y químicos que en el resultado final no se determina ninguna anomalía en el feto, con altas tasas de falsos positivos. Aquí se da cabida a la especulación científica para motivar un procedimiento que podría ser conflictivo al momento de su decisión legal. Se debe definir qué son anomalías graves, ya que las hay, pero algunas son reparables antes o después de nacer”.

En el caso de anomalías fetales incompatibles con la vida, especificó que en más del 90 % las criaturas afectadas mueren antes de nacer. En consecuencia, consideró la Sodomep, el aborto puede “aumentar un riesgo de morbilidad materna con un procedimiento que no es imprescindible y que sí puede ser sujeto de demanda ante un daño físico y hasta psicológico. Hay que denotar que el riesgo de anomalías congénitas inviables no llega al 2 %. Esto podría ser sujeto de manipulación para realizar procedimientos innecesarios”.