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ENFERMEDAD

Fundación trabaja por el conocimiento y diagnóstico de la Anemia de Fanconi en República Dominicana

La fundación dominicana Un corazón por Fanconi realiza acciones para crear conciencia sobre la anemia de Fanconi en República Dominicana, acción que lleva a cabo desde el año 2015.

Esta fundación está dirigida por Ana Alejandra Tabar Concha, quien junto a la Fundación Fanconi Anemia Research Fund participa activamente en la creación de conciencia a nivel nacional e internacional, organización de la que es parte del Consejo Asesor de Adultos con la enfermedad de esta fundación internacional. Tabar, quien fue diagnosticada con esta rara enfermedad desde el año 1999, participa activamente en la recolección de fondos para la investigación de la enfermedad.

La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara, con una prevalencia mundial estimada de 1 a 5 casos por millón. Es un defecto hereditario de reparación de ADN que puede llevar a insuficiencia medular, leucemia y/o tumores sólidos. Puede afectar todos los sistemas del organismo y es una enfermedad crónica y compleja con muchas exigencias psicológicas.

Como parte de las acciones que la fundación realiza para que médicos dominicanos conozcan de este trastorno genético y puedan diagnosticar a otras personas en el país, presentó un proyecto a la fundación de Estados Unidos Fanconi Anemia Research Fund que permitió financiar la visita de doctoras especialistas al Congreso Internacional de Hematología 2019, que fue realizado en República Dominicana y que permitió que médicos dominicanos conozcan sobre el diagnóstico citogenético y molecular de la Anemia de Fanconi, así como el diagnóstico clínico y tratamiento en infantes y adultos.

Igualmente, la Fundación está trabajando en el desarrollo de un protocolo de diagnóstico para pacientes de Anemia de Fanconi en República Dominicana. La realización de este protocolo está encabezado por las Doctoras Maxiel Javier y Laura Tabar.

Asimismo, busca llevar a un médico dominicano a un curso avanzado de Citigenética, impartido en el Instituto Nacional de Pediatría en México, que permitirá que este especialista pueda diagnosticarr enfermedades raras como la Anemia de Fanconi, Ataxia Telangiectasia, Síndrome de Nijmegen y otros Síndromes de inestabilidad cromosómica, así como aprender metodologías que se aplican en el diagnóstico y seguimiento de Leucemias y linfomas y el seguimiento de fallas medulares. Este proyecto se coordina con el apoyo de A Start for Martina, una fundación familiar encabezado por Julissa Cruz, que apoya la investigación de enfermedades raras.

Según las estadísticas, en el país se pueden esperar de 9 a 50 casos de pacientes con Anemia de Fanconi; sin embargo, por los costos del diagnóstico y el desconocimiento que existe de la enfermedad, se dificulta la confirmación del diagnóstico.

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