El 80% de las personas que tienen genes de riesgo de cáncer no lo saben

La detección genómica de más de 50.000 personas muestra que más del 80 por ciento de los que tienen un riesgo genético identificable de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas no lo saben a pesar de la frecuente interacción con el sistema de salud. En ausencia de exámenes de rutina, la mayoría de las personas solo descubren que portan variantes asociadas al cáncer en los genes BRCA1 o BRCA2 cuando esa persona o sus familiares reciben un diagnóstico de cáncer, según este estudio, publicado este viernes en la revista 'JAMA Network Open'.

"Como dijo un colega, generalmente se necesita una tragedia para que las personas se hagan la prueba", explica el autor principal de este trabajo, Michael Murray, profesor de Genética en la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, en Estados Unidos. "Nuestra dependencia de un historial personal o familiar documentado como un desencadenante para ofrecer pruebas no está funcionando. Afortunadamente, algún día podemos cambiar eso con un examen de detección basado en ADN eficaz para todos", añade.

La edad media de los sujetos en el estudio fue de 60 años y 267 de los seleccionados tenían una variante de riesgo BRCA, pero solo el 18 por ciento de ellos sabía que poseían este factor de riesgo de cáncer antes de ser informados por el estudio, realizado en el Centro Médico Geisinger en Danville, Pensilvania, Estados Unidos.

Entre el grupo de pacientes BRCA positivos vivos, el 16,8 por ciento de ellos tenía un cáncer asociado con BRCA. En el pequeño grupo de pacientes BRCA-positivos que habían muerto antes de la conclusión del estudio, el 47,8 por ciento de ellos sufrió un cáncer asociado con BRCA.

"Una vez que se identifica el riesgo, podemos aplicar herramientas comprobadas para el diagnóstico y la prevención temprana, y creemos que la diferencia del 31 por ciento en la incidencia del cáncer en estos dos grupos es una oportunidad para reducir el cáncer y las muertes por cáncer a través de enfoques genómicos", concluye Murray.