Progeria, tener un niño anciano

“Tempus fugit”, decían los romanos para referirse al inexorable paso del tiempo. Pero si el tiempo vuela para cualquiera, lo hace a una velocidad sobrecogedora cuando se trata de los niños con progeria.

Esta enfermedad, “también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), es una condición genética extremadamente rara y fatal de envejecimiento acelerado en niños”, señala Ricardo Villa Bellosta, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (España).

El experto explica que muchos niños con progeria mueren de arteriosclerosis, la misma enfermedad cardiaca que afecta a millones de personas que han envejecido normalmente.

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos, detalla que la arteriosclerosis se produce cuando en las arterias se va depositando grasa, colesterol, calcio y otras sustancias presentes en la sangre hasta que se forma una placa.

“Con el tiempo, la placa se endurece y estrecha las arterias, lo que limita el flujo de sangre rica en oxígeno a los órganos y a otras partes del cuerpo”, apunta.

La edad avanzada es uno de los factores de riesgo de arteriosclerosis.

“A medida que una persona envejece, hay factores genéticos o de estilo de vida que pueden ocasionar depósitos de placa en las arterias. Para cuando la persona esté en la edad madura o sea mayor, se habrá acumulado suficiente placa como para causar signos o síntomas”, manifiesta esta entidad.

Pero para quienes sufren progeria, la arteriosclerosis no espera hasta la edad madura sino que suele causar la muerte en la temprana adolescencia.

De hecho, Ricardo Villa Bellosta destaca que sin el descubrimiento de nuevos tratamientos, todos los niños con progeria morirán de enfermedad cardiaca a una edad promedio de 14 años.

El investigador aclara que, por lo general, los niños con progeria parecen normales al nacer, por lo que la enfermedad no se detecta hasta que comienzan a aparecer los primeros signos y síntomas, algo que suele ocurrir aproximadamente entre los 12 y los 24 meses de edad.

Entre los síntomas visibles de la progeria, los más habituales son: “baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, cráneo de gran tamaño, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, articulaciones grandes y rígidas y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez, como la artritis o las cataratas”, describe.

Muy rara

Pero también hay otros síntomas que no se aprecian a simple vista como la “osteoporosis, el estrechamiento de las arterias coronarias y los problemas cardiacos”, añade.

Villa Bellosta recalca que el intelecto de los niños con progeria no se ve afectado. “A pesar de los importantes cambios físicos en sus cuerpos jóvenes, estos extraordinarios niños son inteligentes, valientes y llenos de vida”, manifiesta.

La progeria es una enfermedad rara. De hecho, es extraordinariamente rara. El especialista explica que la prevalencia es de menos de un caso por cada millón de recién nacidos.

Según datos aportados por la Progeria Research Foundation, hay registrados 144 niños con esta enfermedad, distribuidos en 45 países distintos. No obstante, “se estima que 250 niños, que no están registrados, pueden padecer progeria al mismo tiempo”, apunta el investigador.

Ricardo Villa Bellosta: “Para financiar las investigaciones, la Progeria Research Foundation suministra fondos recaudados a través de donaciones, su fuente principal de ingresos”.

A finales del siglo XX se sabía muy poco sobre esta enfermedad.

Por eso, en 1999 Leslie Gordon y Scott Berns, los padres de un niño con progeria, crearon la Progeria Research Foundation, una entidad sin ánimo de lucro dedicada a encontrar tratamientos contra la enfermedad y a encontra una cura de la enfermedad. (https://www.progeriaresearch.org/)

En 2003 se produjo uno de los principales hallazgos auspiciados por esta fundación. Se descubrió el gen que origina la progeria.

Hoy se sabe que está causada por una mutación en el gen LMNA.

En condiciones normales, este gen “produce la proteína lamina A, que es el andamiaje que mantiene el núcleo y la célula juntos”, expresa la Progeria Research Foundation. No obstante, la mutación en el gen LMNA ocasiona la producción de una proteína anómala llamada progerina.

“Dicha proteína anómala sustituye a la proteína correcta e induce una forma incorrecta del núcleo y expresiones génicas aberrantes”, detalla Villa Bellosta.

LA INGENIERÍA GENÉTICA

El doctor Villa Bellosta y su grupo investigan sobre la progeria, en concreto sobre la calcificación vascular, es decir, el acúmulo de calcio en los vasos sanguíneos. En el desarrollo de sus investigaciones, han encontrado puntos comunes entre la progeria, la enfermedad renal crónica y la diabetes.

En este sentido, explica que lo que tienen en común las tres patologías “es la presencia de calcificación vascular, un proceso que juega un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular”.

De hecho, el especialista señala que la enfermedad cardiovascular es la causa más frecuente de muerte por envejecimiento y también en los pacientes con enfermedad renal crónica y con diabetes.

“Nuestro grupo está encontrando que en estas tres patologías se ve alterada la misma ruta que podría explicar la presencia de calcificaciones vasculares.

Por lo tanto, los resultados de las investigaciones realizadas en cualquiera de las tres enfermedades citadas pueden ser aplicados a las otras”, expone.

En lo relativo a la progeria, el especialista señala que desde el descubrimiento del gen causante de la enfermedad en 2003, se han realizado numerosas investigaciones que han permitido el descubrimiento de varios tratamientos potenciales.

“El primer estudio clínico con uno de estos medicamentos se inició en 2007 y terminó en 2012. En la actualidad, se están iniciando más ensayos clínicos con otros tratamientos. Pero, de momento, estos tratamientos sólo sirven para mejorar los síntomas sin un éxito notable, pues ninguno ha conseguido mejorar la esperanza de vida más allá de un 15%”, detalla.

El doctor Villa Bellosta afirma que en el futuro se podrá eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética, aunque para ello todavía falta tiempo.