Tamiz neonatal

Unas cuantas gotas de sangre tomadas del talón de un bebé pueden hacer la diferencia entre la vida y la muerte, entre una existencia completamente normal y otra marcada por la discapacidad.

El tamiz neonatal, una prueba aplicada de forma masiva a los recién nacidos en busca de enfermedades congénitas, ha mostrado su eficacia en los países que lo han aplicado durante años como parte de sus políticas de salud pública.

Mientras República Dominicana se alista para introducirlo en los hospitales gracias al Programa Nacional de Tamiz Neonatal y de Alto Riesgo (PNTNyAR), creado en diciembre y que contempla la construcción de un laboratorio para esos fines, especialistas repasan las ventajas de este método.

Ceila Pérez-Ferrán, pediatra encargada de la implementación del PNTNyAR, explica que este tipo de examen detecta errores innatos del metabolismo que no dan señales en el recién nacido y que cuando se manifiestan es cuando ya han provocado daños severos e irreversibles.

El pediatra Manuel Logroño, coordinador de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital General de la Plaza de la Salud, corrobora.

“El ‘screening’ neonatal es medicina preventiva -dice el médico-: tú estás previniendo enfermedades que no dan señales cuando el niño nace”.

Cómo se realiza Un poco de sangre basta para hacer el tamizaje, que debe practicarse de preferencia entre las 48 y 72 horas de vida del bebé.

Esta sangre se extrae con ayuda de una lanceta pinchando el talón, una zona de rápida cicatrización, bajo riesgo y donde el pinchazo molestará menos.

La sangre se recoge en un papel filtro que la absorbe y permite su fácil manipulación y transporte.

Estas muestras pueden conservarse durante años.

UNA PRUEBA QUE HACE LA DIFERENCIA

El tamiz neonatal surgió como programa de salud pública en Estados Unidos en la década de 1960, luego de que el microbiólogo Robert Guthrie creara la prueba para diagnosticar la fenilcetonuria en recién nacidos.

Con el paso de los años el número de enfermedades tamizadas ha ido en aumento. En la actualidad a un recién nacido se le pueden practicar exámenes para un centenar de condiciones (ya incluso se estudian los genes), pero la principal meta del tamiz sigue siendo la detección, por medio de métodos bioquímicos, de errores del metabolismo que no se manifiestan con señales y síntomas clínicos en el recién nacido pero que pueden causar retardo mental o la muerte.

“Lo que tú buscas es hacer un diagnóstico temprano para evitar la muerte precoz o la discapacidad”, dice la pediatra Ceila Pérez- Ferrán, encargada de la implementación del Programa Nacional de Tamiz Neonatal y de Alto Riesgo (PNTNyAR), creado en diciembre y que incluye la creación de un laboratorio de tamiz en los terrenos del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral.

Pérez-Ferrán, quien tiene una maestría en Bioquímica, dice que el estudio debe hacerse tras las primeras 48 horas de vida (y preferiblemente durante la primera semana), ya que los errores del metabolismo se detectan una vez que el bebé ha comenzado a alimentarse.

Firmas privadas

El tema de las pesquisas neonatales no es del todo nuevo en el país. Dos firmas privadas, Criba Life y Células Madre Dominicana, han ofertado durante varios años el envío de muestras a laboratorios en Estados Unidos para ser analizadas, y los planes premium de algunas aseguradoras ya cubren el servicio.

Para el venezolano Rodney Sebastiani, asesor de Células Madre Dominicana, empresa que envía muestras a los laboratorios de PerkinElmer Genetics, en EE.UU., el valor del “screening” no radica únicamente en la posibilidad de detectar -y tratar- a tiempo patologías congénitas. “Por otro lado está la tranquilidad de saber que tu hijo no padece ninguna de estas enfermedades”, comenta.

La prueba que ofrece la firma abarca 60 enfermedades (54 metabólicas y 6 lisosomales). En más de 2,000 “screenings” practicados en casi una década, según su gerente, Begoña Alonso, se han detectado condiciones tan raras como el síndrome de Fabry y otras de mayor incidencia como la deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.

“Afortunadamente, no es muy alto el índice de positivos”.

Pero ¿vale la pena pagar por pruebas para enfermedades raras o que en ocasiones no se pueden tratar en el país? Sebastiani contesta que por un hijo “no ahorraría ni un centavo”.

Centros médicos hacen cribaje entre los bebés que nacen en sus instalaciones

El Centro de Obstetricia y Ginecología comenzó a practicar hace un año pruebas para detectar hipotiroidismo congénito (enfermedad cuya prevalencia es de uno en 3,000 recién nacidos y de la cual hasta ahora la clínica ha detectado un caso) y para anemia falciforme, cuyos afectados podrían evitar infecciones serias gracias al uso de penicilina a temprana edad.

Otros centros médicos han suscrito acuerdos con las firmas privadas que envían las muestras a Estados Unidos.

Entre estos se encuentra el Hospital General de la Plaza de la Salud (HGPS), donde se producen cerca de 2,000 nacimientos cada año.

Manuel Logroño, coordinador de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de ese hospital, explica que la pesquisa, que puede detectar hasta 40 enfermedades y se hace en coordinación con Criba Life, es un servicio opcional de costo extra y que, por tanto, no se aplica a todos los bebés nacidos en ese centro.

Si bien las pruebas de tamizaje tienen una alta sensibilidad y en muchos casos se pueden considerar diagnósticas, el médico señala que, de haber algún positivo, se deben practicar pruebas adicionales de confirmación y remitir a la familia a un especialista.

Después de todo, el objetivo de la prueba es prevenir el daño que pueden causar las enfermedades congénitas antes de que se manifiesten sus síntomas, un beneficio que Logroño considera debe alcanzar a todos los bebés dominicanos.

“Al menos la prueba de hipotiroidismo congénito debe hacerse rutinaria a todos los bebés que nacen en hospitales públicos, donde nace el grueso de la población, que sea una prueba no excluyente”, expresa el médico.

He ahí uno de los objetivos del PNTNyAR que, según el decreto 380-15 que lo creó, deberá comenzar a aplicarse de forma obligatoria en las maternidades La Altagracia y Los Mina y en el Hospital de la Mujer. Gradualmente se ampliaría al resto del país y el traslado de las muestras correría por cuenta de un personal especializado del Instituto Postal Dominicano.

Patologías El PNTNyAR, programa a cargo del Despacho de la Primera Dama, incluirá pruebas para cinco enfermedades: anemia falciforme, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.

¿Por qué comenzar con estas cinco patologías? Pérez-Ferrán, quien residió varios años en Costa Rica, país que posee uno de los programas de tamiz neonatal mejor organizados, da varias razones.

Primero, está el hecho obvio de que se trata de un programa recién creado, pero por otro lado cita la capacidad de respuesta ante estas enfermedades. Una vez diagnosticadas a los pacientes se les puede remitir a los departamentos correspondientes del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, donde funciona la oficina del PNTNyAR.

“No tiene sentido hacer un diagnóstico si tú no puedes darle una terapia al paciente”, expresa Pérez- Ferrán.

Según la pediatra, invertir en el tamiz neonatal y tratamiento preventivo es más costo-eficiente que abordar las secuelas de estas enfermedades.

Enfermedades incluidas

Anemia falciforme. Es la más frecuente de las hemoglobinopatías hereditarias y la segunda causa de ingreso en el Robert Reid Cabral.

Hipotiroidismo congénito. Si no se trata, la baja o nula producción de hormona tiroidea en el neonato produce retraso mental profundo.

Fenilcetonuria. La incapacidad del organismo de descomponer el aminoácido llamado fenilalanina hace que se libere una toxina que afecta el cerebro causando retraso mental. En el caso de las niñas, niveles de fenilalanina ligeramente superiores a lo normal alertan de posibles problemas en el embarazo cuando alcancen la edad reproductiva.

Galactosemia. El organismo no posee las enzimas necesarias para digerir la galactosa, que se acumula generando daño hepático, renal, ocular y en ocasiones la muerte por sepsis.

Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa. Esta deficiencia provocha destrucción de los glóbulos rojos y aumento de la bilirrubina. El niño puede quedar en estado vegetal.

Opiniones

CEILA PÉREZ-FERRÁN: A través del PNTNyAR no solo se busca detectar patologías congénitas. La pediatra Ceila Pérez-Ferrán, quien tiene entrenamiento en errores innatos del metabolismo, dice que la información recolectada durante la toma de muestras (como peso al nacer y edad gestacional) servirá para diseñar políticas públicas de salud.

MANUEL LOGROÑO: “Todavía en República Dominicana no tenemos esa cultura de hacer la prueba. Hay que concientizar a la población”, afirma el pediatra Manuel Logroño, quien no obstante señala que hasta ahora ha resultado más fácil promover la importancia de este tipo de evaluaciones entre las personas de nivel socioeducativo medio o alto.

RODNEY SEBASTIANI:  En países como Estados Unidos, Canadá y Costa Rica el tamiz se hace de forma obligatoria, aunque el número de análisis exigidos varía. “Estos países están apostando a la prevención más que al tratamiento, que es más costoso”, dice Rodney Sebastiani, asesor de Células Madre Dominicana.