El país registra al menos 60 personas con enfermedad degenerativa

Comunidades del sur y de la capital figuran entre las que tienen mayor prevalencia del trastorno conocido como neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una enfermedad rara que se caracteriza por una acumulación anormal de hierro en el cerebro, causado por mutaciones en el gen PANK2.

Estudios han determinado que en regiones del sur del país, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, así como en Santo Domingo, entre otras comunidades, se ha identificado una alta prevalencia de PKAN, con por lo menos 45 familias afectadas y 60 miembros diagnosticados hasta la fecha.

Así lo detallan los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (Cedimat) al dar a conocer un taller de capacitación de personal de salud en consejería genética, que realizó en colaboración con la Universidad de Columbia.

Desde hace años, Listín Diario ha dado seguimiento a esta condición y a familias afectadas en la región sur, a través de diversas informaciones y reportajes realizados.

En un documento de prensa, Cedimat señala que el objetivo principal del taller fue capacitar en consejería genética a personal médico y de enfermería del Hospital Municipal de Cabral, en Barahona, y a psicólogos de Cedimat, lo que servirá para entregar resultados de pruebas genéticas para confirmar la presencia o no de la mutación de PKAN a los miembros de la familia con la enfermedad.

Explica que esta capacitación servirá para que las familias conozcan qué significan estos resultados para el resto del núcleo familiar (hermanos, hijos, etc.) incluyendo riesgos de tener hijos con la misma condición.

Primeros 10 años

Cedimat destaca que con esa capacitación ambas entidades han dado un paso crucial en la lucha contra el PKAN, una enfermedad que afecta a decenas de familias en el país.

Explica que la PKAN es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por una acumulación anormal de hierro en el cerebro y es causado por mutaciones en el gen PANK2, afectando principalmente a niños y adultos jóvenes, clasificado en formas clásicas y atípicas.

Los niños con PKAN clásica desarrollan síntomas en los primeros diez años de vida y los de forma atípica después de los diez años y progresan más lentamente.

Expertos

Cedimat informó que organizó junto con el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia una capacitación de tres días bajo la dirección del profesor Richard P. Mayeux, jefe de Neurología del Hospital NewYork-Presbyterian; el doctor Rafael Lantigua, de la Universidad de Columbia y el grupo PKAN de Cedimat, encabezado por el neurólogo Pedro Roa, el neurocirujano Diones Rivera y el neurorradiólogo y profesor, Peter Stoeter.

Fue impartida por la genetista Amanda K. Chan y la licenciada Dolly Reyes-Dumeyer, ambas de la Universidad de Columbia.