enfermedades raras
Exhortan a prestarles más atención a personas que padecen enfermedades raras
Diagnóstico es la primera limitante para quienes padecen de estas extrañas afecciones
Se eligió el 29 de febrero para la conmemoración por ser un día único en el calendario.
Aunque se estima que existen entre siete mil y ocho mil tipos de enfermedades consideradas raras y que el siete por ciento de la población mundial tiene alguna de esas afecciones, todavía son muchas las limitantes que afectan a los pacientes que las padecen y a sus familiares.
Al conmemorarse ayer 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el país han surgido diferentes voces, entre ellas de representantes de entidades que trabajan con este tipo de pacientes, especialistas, políticos y aspirantes a cargos legislativos que han expuesto sobre el tema y la necesidad de legislar para visibilizar ese tipo de patologías, fomentar la atención oportuna y el acceso a tratamientos.
A las dificultades del diagnóstico que enfrentan estos pacientes, se suma el limitado acceso a tratamientos y sus elevados costos, que usualmente no están dentro de las listas oficiales de medicamentos.
Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y generalmente presenta altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas.
Sobre el tema, la Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe (Fedefarma), Victoria Brenes, llamó ayer a analizar la existencia de enfermedades raras en el país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos.
En tanto, la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y otras Patologías (Fundofq) informa que ampara a más de 30 niños con Discinesia Ciliar Primaria (DCP), que es una extraña enfermedad comúnmente confundida con la fibrosis quística. Además, otras enfermedades que el equipo médico de la fundación mantiene en investigación por su complejidad.
72% de origen genético
El tamizaje neonatal es una de las formas más comunes para detectar estas patologías y en algunos países se avanza en proyectos de ley para mejorar las condiciones que enfrentan los pacientes.
El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y en su mayoría inician en la infancia. Otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.
En declaraciones escritas, la directora ejecutiva de Fedefarma destaca que es necesario crear conciencia sobre la existencia de esos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico, y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos.
Destacó que la industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras, “sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”.
Fundación ampara niños
La presidenta de la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y otras Patologías (Fundofq), Alexandra Tabar, durante un taller educativo a padres y cuidadores de pacientes, dijo que el equipo multidiciplinario con que cuentan no les dará la espalda a estas familias que sufren por enfermedades poco conocidas en el país.
Al explicar la incidencia de los casos complejos que la fundación recibe en la clínica FQ, ubicada en el Hospital Infantil Robert Reid Cabral, informó que el esquema de donaciones a través del cual la entidad sin fines de lucros logró entregar 500,000 pesos en el 2021, casi dos millones de pesos en 2022 y aproximadamente cinco millones de pesos en el transcurso del 2023.
“Para la primera donación de este 2024 estaremos entregando dos millones de pesos en medicamentos, suplementos nutricionales, solución salina hipertónica, compresores de nebulización y un chaleco para terapias respiratorias que asciende a un costo de 900,000 pesos”, detalló la ejecutiva.