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Alerta. La prueba del talón debe ser incluida dentro del programa de salud pública, para que pueda ser efectuada en todos los recién nacidos

Tamizaje neonatal: prevención temprana y futura

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Carmen GuzmánSanto Domingo, RD

Cuando una mujer queda embarazada son muchos los análisis y los medicamentos que debe ingerir para fortalecer su cuerpo y el del bebé. De igual forma al momento de nacer, a los niños se les debe realizar algunas pruebas de laboratorio, que ayudan a diagnosticar a tiempo enfermedades graves. La pediatra Jhanna Paola Mojica, indica que el tamizaje neonatal es una prueba de laboratorio que debe ser aplicada a todo recién nacido, pues permite identificar en los bebés a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento. El procedimiento consiste en obtener algunas gotas de sangre del talón del bebé en un papel filtro especial, para después ser enviado al laboratorio de análisis clínicos. “Mediante unas pruebas bioquímicas y moleculares esas pequeñas muestras de sangre ayudan a detectar a tiempo posibles enfermedades inclusive antes de que se presenten los síntomas de estas”.

Beneficios Según estudios realizados uno de cada 1,000 recién nacidos aparentemente sanos, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o la muerte), lo que se presentará en las siguientes semanas o meses después del nacimiento. Esta es una de las razones por la que se hace necesario que la prueba del talón, como también se conoce, sea realizada entre las primeras 72 horas después del niño llegar al mundo y “de no ser posible en este tiempo, hay que hacerla antes de los 30 días de vida”, explica la también intensivista neonatal. Entre sus otros beneficios se destacan, el trato e intervención oportuna de ciertos trastornos patológicos, congénitos y metabólicos, mejorar la calidad de vida del niño y limitar las complicaciones por las enfermedades detectadas. Mojica expresa que con la muestra recogida del bebé se efectúan aproximadamente un panel de 32 pruebas, para diagnosticar trastornos como, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de la enzima biotinidasa, deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, anemia falciforme, entre otras. Para La Organización Mundial de la Salud (OMS), el tamizaje neonatal es uno de los mayores logros en programas de prevención de salud pública, gracias a su alta capacidad de identificar y tratar enfermedades a tiempo, pues ayuda a evitar que el niño sufra una discapacidad física o cognitiva permanente, alteración en su sistema inmune, problemas cardiacos, en los pulmones y el hígado.

Datos locales En República Dominicana ente las enfermedades que más se han detectado a través de esta evaluación son anemia falciforme, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística. Según manifiesta la pediatra Mojica la cantidad de pruebas realizadas en el país es muy poca. “Se está intentando realizar un proyecto de ley, para que, luego de tener la autorización de los padres, se realice el tamizaje de manera obligatoria a todos los bebés nacidos en clínicas y hospitales”.

¿Es necesaria una repetición? Sólo en algunos casos es necesario repetir la prueba, como por ejemplo, si la muestra fue tomada antes de las 48 horas de vida, y muestra algún resultado alterado que amerita una prueba confirmatoria o si hubo un inconveniente con la toma de muestra. En estos casos se debe repetir lo antes posible.

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