Tamizaje neonatal detecta a tiempo enfermedades metabólicas

La prueba del cribado o tamizaje se realiza a los recién nacidos para descartar trastornos metabólicos que, si no son tratados a tiempo, pueden impedir el desarrollo de los infantes.

Esta prueba, para la cual se extraen tres o cuatro gotas de sangre del talón, permite tomar medidas antes de que se presente la enfermedad.

El cribaje se realiza a los bebés entre el tercer y séptimo día de vida. Es recomendable realizarlo antes de que el infante cumpla los treinta días, ya que algunas enfermedades pueden manifestarse y mostrar síntomas desde antes de llegar a los quince días de nacidos.

El pediatra neurólogo español Jaume Campistol explica a Listín Diario que las enfermedades detectadas con el tamizaje neonatal son poco frecuentes y que su incidencia es de un caso cada 2,000 neonatos. En la actualidad existen 1,014 enfermedades conocidas y muchas de ellas no tienen tratamiento todavía.

Fenilcetonuria

La más común es la fenilcetonuria, un trastorno congénito que provoca la acumulación del aminoácido fenilamina. Esta enfermedad es producida por la falta de la enzima que sintetiza el aminoácido, por lo que ocurre una acumulación en el organismo y es extremadamente tóxica.

La fenilcetonuria causa retraso mental, autismo, epilepsia, discapacidad intelectual, entre otras condiciones. Los pacientes diagnosticados con este trastorno metabólico pueden vivir una vida normal si se diagnostican a tiempo y con ayuda de una dieta balanceada.

“Estos pacientes pueden tener una vida plena si llevan una dieta libre de proteínas, carnes, pescados o lácteos. En España, específicamente en Cataluña, existen varios restaurantes que han incluido este tipo de dietas en sus menús y les ha funcionado a la perfección. Claro, esto si se detecta a tiempo y esto es gracias al cribado”, explica Campistol.

El pediatra indica que existen varias marcas de fórmulas infantiles especiales para aquellos infantes que padecen la fenilcetonuria, al igual que ciertos alimentos modificados para su condición. La fenilcetonuria no se cura, pero no representa problemas si se controla.

Hipotiroidismo

Otra enfermedad que puede tratarse es el hipotiroidismo, un trastorno endocrino metabólico ocasionado por la baja cantidad de la hormona estimulante de tiroides.

El tratamiento en ese caso es la aplicación de medicamentos que contengan tiroxina y, listo, no representa otros problemas.

“Si no se detecta a tiempo, al año el niño puede presentar retraso mental, hipotonía o disminución de los músculos y esto ya es para toda la vida; puedes intentar ponerle la hormona, pero ya no funciona el tratamiento”, indica Campistol.

El ejemplo catalán

La programa de cribado neonatal de Cataluña, del cual Campistol formó parte, se implementó hace 50 años. En la actualidad hace exámenes para 21 enfermedades metabólicas. “En un principio se inició con dos enfermedades, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, luego se fue ampliando hasta llegar a las 21 enfermedades, incluyendo la fibrosis quística de páncreas, una enfermedad respiratoria digestiva que puede generar problemas importantes y es la más cara de todas”.

El especialista explica que para hacer la prueba del cribado es necesario cumplir con tres condiciones: primero, que se pueda hacer; segundo, que tenga resultados rápidos y fáciles y, tercero, que la enfermedad tenga tratamiento que abarque a toda la población.

Campistol apoya fervientemente la causa de implementar y fomentar el tamizaje neonatal a escala mundial, pues aunque cuesta, su costo es menor en comparación a los gastos destinados a un individuo con una enfermedad metabólica tardía.

Jaume Campistol fue el invitado de la décimo octava Conferencia Pediátrica Milex Kinder Gold, en la cual habló acerca de las enfermedades metabólicas y de cómo el cribado ayuda a prevenirlas y mejorar la calidad de vida de cientos de familias.