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La Vida lunes, 13 de junio de 2016

ENFERMEDAD

Hemofilia, un trastorno de la coagulación

SU TRATAMIENTO ES DE ALTO COSTO

  • Hemofilia, un trastorno de la coagulación

    Condición. Los hemofílicos deben disponer de un laboratorio con capacidad para hacer pruebas de coagulación, porque el tratamiento va a depender de la severidad del sangrado, del nivel del factor y de la presencia o no de inhibidores.

  • Hemofilia, un trastorno de la coagulación
Jaclin Campos
jaclin.campos@listindiario.com
Santo Domingo

Un varoncito que sufre moretones frecuentes sin darse ningún golpe y que sangra por más tiempo del normal tras sufrir alguna herida podría padecer hemofilia, trastorno de la coagulación que se caracteriza por episodios de sangrado espontáneo y se manifiesta en el sexo masculino.

La hemofilia se encuentra en el grupo de las denominadas enfermedades raras y se estima que afecta a una de cada 10,000 o una de cada 30,000 personas.

Los hematólogos Rosa Nieves Paulino y Ricardo Javier coinciden en que, a pesar de su poca incidencia, esta patología amerita cuidado, ya que puede causar severas complicaciones -incluso la muerte- a quien la padece.

Lamentablemente, su tratamiento tiene un alto costo. 

El 60% de los casos de hemofilia es hereditario

A la reina Victoria de Inglaterra  (Londres 1819 - isla de Wight 1901) se le señala como responsable de que la hemofilia llegara a ser conocida como “la enfermedad de los reyes”. La soberana inglesa era portadora del gen de la hemofilia y, debido a que los nobles se casaban entre sí, el trastorno tocó la puerta de otras casas reales, entre ellas las de España y Rusia.

Por tratarse de un trastorno de origen genético, la hemofilia pasa a una persona a través de sus progenitores. Asociada al cromosoma X, la patología se manifiesta clínicamente en los hombres.

Un hombre con hemofilia transmitirá la condición a sus hijas, mas no a sus hijos; mientras que la mujer portadora del gen, si bien no desarrolla los síntomas, tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su bebé en el embarazo.

“La padecen hijos (varones) de madres portadoras. Muy rara vez la mujer la va a padecer”, explica la hematóloga Rosa Nieves Paulino.

La especialista dice que, en un 60 por ciento de los casos, se puede encontrar historial de hemofilia en la familia, pero en otros casos no existe el antecedente y se trata de una mutación espontánea.

Factores de coagulación
Los hemofílicos no producen en cantidad o calidad suficiente alguno de los factores de coagulación presentes en la sangre.

El internista y hematólogo Ricardo Javier explica la función e importancia de estos factores de coagulación: “Son como pegamentos que circulan normalmente dentro de esas tuberías que son los vasos sanguíneos, pero no están activos. Cuando el paciente sufre una lesión en un vaso sanguíneo no es suficiente que las plaquetas y los glóbulos rojos formen un tapón; se necesita ese ‘pegamento’ que selle para que se complete la coagulación adecuadamente”.

El paciente con la mutación de la hemofilia no puede sostener el coágulo o en ocasiones puede hacerlo, pero horas después de sufrir la lesión vuelve a sangrar. Por eso, cualquier golpe o herida tiene para él consecuencias mayores que para el resto de la población.

La hemofilia se clasifica en A, cuando la persona tiene una deficiencia del factor VIII, y B, cuando tiene deficiencia del factor IX. La primera es la más común y afecta al 80 por ciento de los pacientes.

Síntomas
Javier expresa que los hemofílicos sufren sangrados internos espontáneos (muchos se evidencian por la aparición de moretones). Frecuentemente las hemorragias afectan las articulaciones y con el paso del tiempo los enfermos desarrollan artropatía severa y discapacidad motora.

Entre las hemorragias más graves se encuentran las del sistema nervioso central -que pueden darse de forma espontánea en los hemofílicos con una condición severa- y las del tubo digestivo.

La enfermedad tiene diferentes niveles de severidad. Se considera leve cuando el nivel del factor de coagulación VIII o IX se encuentra entre 5 y 25%; moderada, cuando va de 2 a 5%, y severa si tiene menos de 1%.

En ocasiones, los pacientes con hemofilia leve desconocen su condición y esta es detectada cuando se les somete a algún procedimiento quirúrgico y sangran de forma anormal.

Nieves Paulino y Javier coinciden en que en la actualidad un hemofílico puede llevar una vida normal. ¿Cómo? Reponiendo, a través de la medicación administrada por vía intravenosa, el factor de coagulación deficiente. Pero aun recibiendo la medicación puede presentarse otro inconveniente: algunas personas desarrollan inhibidores, es decir, resistencia al factor que se le suministra.

Nieves Paulino, jefa del Servicio de Hematología del Robert Reid Cabral, dice que ese centro ha detectado once pacientes con inhibidores: cinco de Santo Domingo y seis de Santiago.

En esos casos se introducen variaciones en el tratamiento.

Atención
Los hemofílicos deben recibir atención y seguimiento en centros integrales especializados que cuenten con un equipo multidisciplinario compuesto por hematólogos, internistas, gastroenterólogos, ortopedas, fisiatras, odontólogos, enfermeras y trabajadores sociales.

Asimismo, deben disponer de un laboratorio con capacidad para hacer pruebas de coagulación, porque el tratamiento va a depender de la severidad del sangrado, del nivel del factor y de la presencia o no de inhibidores.

Aparte de la existencia de centros especializados para manejar las complicaciones de la enfermedad, lo más importante para estos pacientes es que haya disponibilidad de medicamentos. Solo así puede aplicarse el tratamiento preventivo o profiláctico.

“Lo ideal es aplicar el medicamento aunque el paciente no tenga síntomas, para evitar los internamientos”, expone Javier. Además, cuando se inicie un sangrado espontáneo interno, los afectados deben tener el factor a la mano para administrárselo de inmediato.

Lamentablemente, los factores tienen un alto costo y los seguros de salud en el país no les dan cobertura más que cuando el paciente se encuentra ingresado en un centro médico, lo cual, en opinión de Nieves Paulino, “es un contrasentido”.

Javier, en tanto, señala la conveniencia para los Estados de invertir en la medicación preventiva. “A la larga”, argumenta el galeno, “sale más económico que tratar las complicaciones de la enfermedad”.

Situación en República Dominicana
Más de 250 pacientes con hemofilia reciben cuidados en la Unidad de Atención Integral del Robert Reid Cabral, cuya área de hemofilia trabaja de la mano de la Fundación Apoyo al Hemofílico (Fahem), que dirige Haydée Benoit de García y que es la organización nacional miembro de la Federación Mundial de Hemofilia (www.wfh.org). Algunos estos pacientes ya están siendo referidos a otros centros de salud porque el hospital atiende a menores desde recién nacidos hasta los 16 años.

Según Rosa Nieves Paulino, el centro entrega factores de coagulación que recibe por dos vías: los que dona la Federación Mundial de Hemofilia y los que suministra el Estado, aunque “no en la cantidad que realmente ameritamos”.

Para que un país ofrezca una atención óptima a los hemofílicos debe tener como mínimo cuatro unidades internacionales de factor por habitante (la unidad es la cantidad de factor necesaria para coagular un centímetro cúbico de plasma).

“Eso nunca lo hemos alcanzado”, afirma la doctora. “Ahora mismo estamos en 0.5 unidades internacionales por habitante”.

Los frascos del medicamento se comercializan en presentaciones que oscilan entre 250 y 3,000 unidades internacionales. Una unidad puede costar hasta 25 centavos de dólar y una sola persona necesita entre 2,000 y 3,000 para una aplicación. Si debe ser operado, el paciente hemofílico podría requerir hasta 40,000 o 50,000 unidades.

Conocida desde la antigüedad
Las primeras referencias a la hemofilia aparecen dos siglos antes de Cristo en el Talmud. Rabinos judíos notaron que algunos niños morían desangrados tras ser circuncidados y por eso se eximió de este rito a los hijos de mujeres que previamente hubieran tenido algún niño con hemorragia.

Pero no fue sino hasta principios del siglo pasado que se le dio su nombre actual y se clasificó en hemofilia A y B.