Niños de cristal

Una lágrima delató el profundo dolor que sentía cada vez que pensaba en su hijo. Sobeida Santana, oriunda de San Pedro de Macorís, es la madre de Juan Fernando, un simpático niño de 10 años que vive con una rara enfermedad llamada osteogénesis imperfecta. Esta condición, presente en uno de cada 80 mil nacimientos, se caracteriza por una gran fragilidad en los huesos que trae como consecuencia constantes y dolorosas fracturas en todo el cuerpo. Tanto es así que solamente un abrazo puede ocasionarles múltiples roturas. Es por esto que a los niños que nacen con esta enfermedad se les llama popularmente “niños de cristal”. “Vivo como si tuviera la vida en un hilo”, cuenta con voz temblorosa Sobeida Santana. “Después que uno tiene a esos niños, no tiene vida. Uno no puede moverse si no es con ellos, tiene que mantenerse todo el tiempo juntos y pendiente a cualquier golpecito que se den, para salir corriendo con ellos”. Según explica, el cuidado que ella debe tener con su hijo es extremo. “Y si uno trabaja tiene que ser con un patrono muy consciente para aceptar a uno con un hijo así”, señala. Además, una vez se fractura un hueso, el niño debe estar totalmente inmóvil por un tiempo. Esto para garantizar que el hueso no se deforme. “Así que imagínate el cuidado que hay que tener”, enfatiza esta madre. Jocelyn del Carmen es otra mujer que conoce de primera mano los estragos emocionales que produce vivir con alguien que presenta esta condición. Su hijo de once años, Roque Alexander, también fue diagnosticado con osteogénesis imperfecta. “Me di cuenta que él tenía esta enfermedad desde la barriga porque me dijeron que tenía un piecito partido. Así que tuvieron que hacerme una cesárea”, recuerda Jocelyn con un dejo de tristeza. De acuerdo con ella, los primeros años de Roque transcurrían entre fracturas y yeso. “Algunas veces él se fracturaba solo, otras veces porque lo agarraban mal. Yo lo trataba en el Darío Contreras. Allí me lo enyesaban de la cintura hacia abajo y ya, para la casa. Fueron años muy dolorosos”, se lamenta. Fragilidad en los huesos El dolor tanto físico como emocional que causa la Osteogénesis Imperfecta a quienes la padecen o viven con personas que presentan esta condición es indudable, pero, ¿en qué consiste exactamente esta enfermedad? De acuerdo con la doctora Honna Lucila Silfa, ortopedista infantil mención cirujano óseo reconstructivo del Centro de Ortopedia y Especialidades, la osteogénesis es una enfermedad de origen genético cuya característica básica es que los niños se fracturan como si fueran cristal. Existen diferentes tipos de osteogénesis. La más grave es la de tipo II, que es casi incompatible con la vida. La más común es la de tipo III. El punto común en ambos tipos es que la persona presenta fracturas cuando nace e inclusive puede fracturarse los huesitos dentro del útero materno. Según explica, esta fragilidad en los huesos se debe a un déficit en un tipo de colágeno que está presente en el esqueleto y que es el responsable de otorgar elasticidad al sostén del cuerpo. “Esta enfermedad aparece por cuatro razones principales: la primera de ellas es la causa idiopática o casos en familia; otra razón es una mutación en el cromosoma 17, cuya consecuencia es la aparición de osteogénesis; la tercera es la herencia autosómica dominante o recesiva y la última es el mosaisismo, que es cuando la madre mutó un sinnúmero de células y estas se les pasaron al niño”, señala. Una luz al final de túnelDe realizarse el tratamiento de forma adecuada, las personas que padecen esta condición pueden llevar una vida casi con normalidad. Este tratamiento, cuenta la doctora, consiste en dos pasos: medicación y cirugía. El primer paso tiene como objetivo aumentar el grosor del hueso usando un medicamento cuyo nombre comercial es Aminomux. Al incrementar la masa ósea, se reducen considerablemente las fracturas y se fortalece el esqueleto. Este tratamiento se aplica vía intravenosa cada 3 meses. El segundo paso, la cirugía, solo se realiza cuando los huesos son suficientemente fuertes. En esta intervención, se le colocan a la persona 4 clavos especiales en los tobillos y rodillas para evitar deformidades en los huesos. Además de esto, se les da a los pacientes vitamina D para que haya una mayor asimilación de calcio. “Ángeles de cristal”Como supondrán, el precio de estos tratamientos es muy elevado. Por ejemplo, un solo clavo cuesta 2,200 dólares. Eso sin tomar en cuenta el coste emocional que significa tener un familiar con este padecimiento. Considerando este panorama tan desolador, surge en julio del 2007 una fundación que se dedica a ayudar a los niños que padecen de osteogénesis imperfecta llamada “Ángeles de cristal”. “Y gracias a Dios los frutos no se hicieron esperar. Nosotros somos de los pocos países de Latinoamérica que cuentan con el doble tratamiento para esta condición. También, tocando muchas puertas hemos conseguido que los clavos que se utilizan en las cirugías nos los vendan a 1,100 dólares y que los medicamentos nos los manden a un precio especial”, argumenta feliz Silfa. La fundación cuenta actualmente con 72 niños a los que les da tratamiento. Los fondos provienen por un lado de diferentes donaciones y por otro de la contribución que los familiares de los pacientes aportan. “Con el primer medicamento noté los cambios. Mi niño comenzaba a caminar. Antes del tratamiento él no hacía nada, solo se arrastraba por el piso”, comenta entusiasmada Jocelyn del Carmen, madre de Roque Alexander. Aparte de facilitar el tratamiento a estos niños, “Ángeles de cristal” busca dar a conocer la existencia de esta enfermedad para así lograr su pronto diagnóstico y, de una u otra forma, mejorar la calidad de vida de ellos con mirar a conseguir su independencia social. “Nuestro ideal es que los niños que sufren de osteogénesis imperfecta puedan llevar una vida normal y cuyo único límite sea el que ellos mismos se pongan”, concluye la doctora con una sonrisa y una mirada llena de esperanza. (+)OTRAS CARACTERÍSTICAS DE ESTA ENFERMEDADUn llanto continuo es una de las características de la osteogénesis por el dolor que produce cada fractura. Además, estos niños no pueden caminar si no se les somete a tratamiento. Otra característica es que la esclera de los ojos, la parte blanca, es azul por la gran cantidad de colágeno que se deposita detrás de ella. Por último, en algunas personas que padecen de osteogénesis, la lámina que recubre los dientes está echada a perder, causando con esto dientes totalmente cariados. Esta condición se le conoce como dentinogénesis. Un dato: las personas que nacen con osteogénesis imperfecta poseen un coeficiente intelectual más alto que el promedio.